O que é Hemofilia?

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O QUE É HEMOFILIA?

Hemofilias são doenças hemorrágicas hereditárias ligadas ao cromossomo X e não tem variação racial ou étnica.

É uma alteração genética da coagulação do sangue, que causa a diminuição ou
ausência de um dos fatores responsáveis pela coagulação – fator VIII (hemofilia A) ou fator IX (hemofilia B).

São transmitidas, quase que exclusivamente, a indivíduos do sexo masculino, por ser uma condição que afeta o cromossomo X.

Homens possuem um cromossomo X, assim, o gene deficiente irá se manifestar em qualquer homem portador. Já em mulheres, que possuem dois cromossomos X, a chance de ter os dois defeituosos e manifestar a alteração é muito remota, por isso, são quase exclusivamente portadoras assintomáticas. Para a doença se manifestar, só em casos de filhas com ambos os pais hemofílicos.

OCORRÊNCIA:

%

dos casos de hemofilia são transmitidos por mães portadoras da mutação.

%

são resultados de mutações espontâneas, sem ocorrência da doença no histórico
familiar.

em cada 10 mil nascimentos de crianças do sexo masculino são diagnosticados com Hemofilia A

em cada 40 mil nascimentos de crianças do sexo masculino são diagnosticados com Hemofilia B

OCORRÊNCIA:

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dos casos de hemofilia são transmitidos por mães portadoras da mutação.

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são resultados de mutações espontâneas, sem ocorrência da doença no histórico
familiar.

em cada 10 mil nascimentos de crianças do sexo masculino são diagnosticados com Hemofilia A

em cada 40 mil nascimentos de crianças do sexo masculino são diagnosticados com Hemofilia B

COMO OCORRE

As mutações ocorrem no DNA, na região onde são produzidos o fator VIII e o fator IX. Assim, essas proteínas são produzidas com algumas alterações, causando baixa em suas atividades e o processo de coagulação é interrompido. Por isso, os sangramentos demoram para serem controlados em portadores da hemofilia.

TIPOS DE HEMOFILIA

Dependendo do fator de deficiência da coagulação, as hemofilias diferem-se:Hemofilia A: baixa ou inatividade do fator VIIIHemofilia B: baixa ou inatividade do fator IX

GRAVIDADE

O nível plasmático de atividade do fator e as manifestações hemorrágicas permitem a classificação da gravidade das hemofilias.

Geralmente, as pessoas portadoras de hemofilia leve ou moderada não sabem que são portadoras, até ocorrerem as manifestações maiores.

Nível de fator VIII ou IX:

  • Grave: inferior a 1%
  • Moderada: entre 1% e 5%
  • Leve: entre 5%e 40%

*Dados coletados no material disponibilizado pelo Ministério da Saúde: Perfil das Coagulopatias Hereditárias no Brasil – 2015

Com o entendimento sobre o que é a Hemofilia, é preciso conhecermos e sinalizarmos os seus sintomas.

Com o entendimento sobre o que é a Hemofilia, é preciso conhecermos e sinalizarmos os seus sintomas.

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