O que é hemofilia

Estima-se que, no mundo, exista cerca de 200 mil pessoas hemofílicas. Segundo o Perfil de Coagulopatias Hereditárias do Ministério da Saúde, há 24.228 pacientes com essas coagulopatias no Brasil, dados de 2016. Desses, 10.123 (41,78%) correspondem à hemofilia A; 1.996 (8,24%) à hemofilia B e 7.811 (32,24%) à doença de von Willebrand. No Paraná, há cerca de 800 hemofílicos (aproximadamente 7% do Brasil) e 800 com a doença de von Willebrand. É aí que entra a Associação Paranaense de Hemofílicos (APH). Estamos envolvidos em várias áreas sociais, buscando melhorar a qualidade de vida de pessoas com hemofilia. Acreditamos que pacientes bem informados têm maiores chances de viver uma vida em melhores condições. Nosso trabalho foca em advocacy, promovendo diálogos e parcerias com parlamentares e o poder público para criação e cumprimento de políticas públicas, como tratamento e distribuição da medicação necessária. Somos uma entidade filantrópica particular sem fins lucrativos com a missão de apoiar, informar e educar a população sobre essas coagulopatias. Mas antes de falar sobre os objetivos da Associação, vamos explicar o que é a hemofilia, suas causas e tratamentos. Acompanhe com a gente!

Hemofilia causas

Segundo o Manual de Hemofilia do Ministério da Saúde, a hemofilia é hereditária, caracterizada pela deficiência ou anormalidade da atividade coagulante do fator VIII ou do fator IX. Está ligada ao cromossomo X, por isso há uma prevalência de casos em homens. Em geral, as mulheres não desenvolvem a coagulopatia. Por possuir 2 cromossomos X, é mais difícil que haja deficiência em ambos os cromossomos da mulher, o que faz dela apenas portadora do defeito.

Tipos de hemofilia

Existem 13 tipos de fatores de coagulação. A hemofilia A ocorre quando a deficiência está na atividade do fator VIII, e a hemofilia B, na atividade do fator IX. A hemofilia A é o tipo mais comum e representa cerca de 80% dos casos, estando presente em 1 em 5.000 a 10.000 nascimentos do sexo masculino, enquanto o tipo B acontece em 1 em cada 20.000 a 34.000 nascimentos do sexo masculino. A coagulopatia também pode ser classificada de acordo com a quantidade do fator deficitário, sendo grave, quando a atividade do fator é  menor que 1%, moderada, quando a atividade está entre 1 a 5%, ou leve, quando está acima de 5%. Muitas vezes, portadores de hemofilia nos graus moderado e leve podem passar a vida inteira sem saber que possuem a doença.

Hemofilia diagnóstico

A investigação da hemofilia deve ser pensada sempre que há casos de sangramento prolongado após pequenos traumas ou após histórico de sangramento excessivo após procedimentos cirúrgicos ou extração dentária. É importante estar ciente do fator genético, mas em até 30% dos casos pode não haver antecedente familiar de hemofilia. O diagnóstico é realizado após a realização de exame de sangue que medirá a dosagem dos fatores VIII e IX de coagulação sanguínea. Entre os sintomas, estão dor forte, aumento da temperatura no local do sangramento e restrição de movimento. Geralmente ocorrem no joelho, tornozelo e cotovelo. Os sintomas podem ocorrer nos primeiros anos de vida da criança, após pequenas quedas.

Tratamento

A hemofilia pode ser tratada pela reposição do fator anti-hemofílico, com medicação distribuída gratuitamente nos hemocentros pelo Ministério da Saúde. Iniciar o tratamento logo que é realizado o diagnóstico pode diminuir a quantidade de sequelas deixadas pelo sangramento. A profilaxia primária é recomendada atualmente e consiste na infusão do fator a partir do primeiro sangramento para prevenção de hemorragias posteriores, com o objetivo de evitar lesão articular. Há outra modalidade de tratamento, que é a profilaxia secundária, de longa duração, que tem início mais tardiamente na vida do hemofílico, geralmente após a segunda hemartrose, mas antes do desenvolvimento de doença articular. A imunotolerância também é realizada e tem a intenção de erradicar inibidores persistentes contra o favor VIII em pacientes que necessitam do uso de agentes bypassing. Esse tratamento envolve infusões periódicas do concentrado de fator VIII para aumentar a tolerância do paciente.

A Associação

A Associação Paranaense dos Hemofílicos existe há 42 anos, tendo servido como inspiração para a implantação de associações similares em outros estados e fornecendo amparo para hemofílicos e seus familiares em diversas regiões do país. Passou por períodos inativos, mas restabeleceu, recentemente, os serviços oferecidos e implantou novas metas. A APH é voltada para prestar apoio a população hemofílica, com iniciativas de assistência social, educação e informação, com a divulgação e apoio a eventos que aumentem a conscientização sobre a hemofilia e a integração de hemofílicos na sociedade, bem como a gestão de recursos para a sustentação dos trabalhos da APH.