Os casos de mulheres com hemofilia são raros, e a explicação é puramente genética. Os seres humanos possuem dois cromossomos que determinam seu sexo. Nas mulheres eles são iguais e recebem o nome de X e nos homens eles são diferentes, sendo um X e outro Y. Durante a fecundação, existe a união de um cromossomo X, da mãe, com o Y ou X, do pai. Como a hemofilia é uma alteração no cromossomo X da mãe, a mulher é quem transmite a doença.
De acordo com os especialistas, para que uma mulher nasça hemofílica é necessário, portanto, que a mãe seja portadora de um cromossomo deficiente e o pai hemofílico, também com o X alterado.
Recebemos muitas dúvidas sobre as chances de uma mulher passar a hemofilia para os filhos homens, e a resposta nestes casos tem muito a ver com a herança e mapeamento genético da família.
Portadoras Obrigatórias X Portadoras Possíveis
A literatura distingue a mulher de duas formas: as portadoras obrigatórias e as possíveis. Nesse sentido, as portadoras obrigatórias necessariamente têm o gene da hemofilia, que foi herdado do pai. Já as portadoras possíveis apresentam casos isolados de hemofilia sem necessariamente um histórico paterno com a doença.
Sendo assim, são portadoras obrigatórias, segundo a Federação Mundial de Hemofilia:
- Todas as filhas de um pai com hemofilia;
- Mães de um filho com hemofilia e que tenham pelo menos um outro membro da família com a doença (irmão, avô materno, tio, sobrinho, etc.);
- Mães de um filho com hemofilia e que tenham um familiar conhecido como portador do gene (mãe, irmã, avó materna, etc.);
- Mães de dois ou mais filhos com hemofilia.
As portadoras possíveis, em contrapartida, podem ser:
- Todas as filhas de uma portadora;
- Mães de um filho com hemofilia, mas que não têm outros membros da família com a doença;
- Irmãs, mães, avós maternas, tias, sobrinhas e primas primárias de uma portadora.
Planejamento Familiar e Gravidez
É muito importante que as portadoras recebam aconselhamento genético sobre os riscos de ter um filho bem antes de planejar uma gravidez. Além disso, é essencial que ela consulte um obstetra assim que suspeitar de uma gravidez. Em casos assim, o médico deve trabalhar em conjunto com a equipe do centro de tratamento de hemofilia para garantir todos os cuidados necessários durante a gestação e parto. O foco principal é garantir o mínimo de potenciais complicações para a mãe e o recém-nascido.
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Muitas portadoras têm uma gravidez normal e sem riscos. Isso porque os níveis do Fator VIII aumentam significativamente na gravidez, reduzindo os riscos de sangramentos em portadoras de hemofilia A. Por outro lado, os níveis de Fator IX não costumam mudar significativamente, porém não parece haver risco de abortos espontâneos em portadores de hemofilia.
Os níveis de fator podem ser testados a partir do 3º trimestre de gravidez, quando eles estão mais altos. Caso seja constatado que os níveis estão baixos, precauções devem ser tomadas durante o parto para reduzir os riscos de hemorragia.
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