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O QUE É HEMOFILIA?
Hemofilias são doenças hemorrágicas hereditárias ligadas ao cromossomo X e não tem variação racial ou étnica.
É uma alteração genética da coagulação do sangue, que causa a diminuição ou
ausência de um dos fatores responsáveis pela coagulação – fator VIII (hemofilia A) ou fator IX (hemofilia B).
São transmitidas, quase que exclusivamente, a indivíduos do sexo masculino, por ser uma condição que afeta o cromossomo X.
Homens possuem um cromossomo X, assim, o gene deficiente irá se manifestar em qualquer homem portador. Já em mulheres, que possuem dois cromossomos X, a chance de ter os dois defeituosos e manifestar a alteração é muito remota, por isso, são quase exclusivamente portadoras assintomáticas. Para a doença se manifestar, só em casos de filhas com ambos os pais hemofílicos.
OCORRÊNCIA:
dos casos de hemofilia são transmitidos por mães portadoras da mutação.
são resultados de mutações espontâneas, sem ocorrência da doença no histórico
familiar.
em cada 10 mil nascimentos de crianças do sexo masculino são diagnosticados com Hemofilia A
em cada 40 mil nascimentos de crianças do sexo masculino são diagnosticados com Hemofilia B
OCORRÊNCIA:
dos casos de hemofilia são transmitidos por mães portadoras da mutação.
são resultados de mutações espontâneas, sem ocorrência da doença no histórico
familiar.
em cada 10 mil nascimentos de crianças do sexo masculino são diagnosticados com Hemofilia A
em cada 40 mil nascimentos de crianças do sexo masculino são diagnosticados com Hemofilia B
COMO OCORRE
As mutações ocorrem no DNA, na região onde são produzidos o fator VIII e o fator IX. Assim, essas proteínas são produzidas com algumas alterações, causando baixa em suas atividades e o processo de coagulação é interrompido. Por isso, os sangramentos demoram para serem controlados em portadores da hemofilia.
TIPOS DE HEMOFILIA
Dependendo do fator de deficiência da coagulação, as hemofilias diferem-se:Hemofilia A: baixa ou inatividade do fator VIIIHemofilia B: baixa ou inatividade do fator IX
GRAVIDADE
O nível plasmático de atividade do fator e as manifestações hemorrágicas permitem a classificação da gravidade das hemofilias.
Geralmente, as pessoas portadoras de hemofilia leve ou moderada não sabem que são portadoras, até ocorrerem as manifestações maiores.
Nível de fator VIII ou IX:
- Grave: inferior a 1%
- Moderada: entre 1% e 5%
- Leve: entre 5%e 40%
*Dados coletados no material disponibilizado pelo Ministério da Saúde: Perfil das Coagulopatias Hereditárias no Brasil – 2015
Com o entendimento sobre o que é a Hemofilia, é preciso conhecermos e sinalizarmos os seus sintomas.
Com o entendimento sobre o que é a Hemofilia, é preciso conhecermos e sinalizarmos os seus sintomas.
